Preguntas Frecuentes
El Registro está abierto a los padres o cuidadores de una persona con un diagnóstico confirmado de síndrome de Angelman.
Sus experiencias con el síndrome de Angelman se suman a una colección de información que genera la mejor comprensión integral posible del síndrome de Angelman para todas las partes interesadas (investigadores, farmacéuticos, médicos y usted). Su participación es 100% voluntaria y toda su información personal está protegida por estrictos procedimientos de seguridad y privacidad de datos. Puede optar por participar en el proyecto de investigación a través de una serie de consentimientos y puede darse de baja en cualquier etapa.
Para cumplir con los estrictos estándares de recopilación y almacenamiento de datos y aprobar una revisión ética integral (IRB), existen requisitos para la participación, cómo nos comunicamos con usted y cómo se pueden usar sus datos. Verá que algunos consentimientos son obligatorios (lo que significa que no puede participar si no ha marcado las casillas) y que también hay algunos que son opcionales. Es importante tener en cuenta los consentimientos opcionales, ya que así es como podemos comunicarnos con usted acerca de su participación en investigaciones o ensayos clínicos; si no ha verificado los consentimientos para ser contactados, no podremos comunicarnos con usted. Puede retirar cualquiera o todos los consentimientos en cualquier etapa.
- Confirmo que he leído y entiendo la hoja de información (V10.5) con fecha del 25 de noviembre de 2020, para el estudio anterior. He tenido la oportunidad de considerar la información, hacer preguntas y estas han sido respondidas satisfactoriamente.
- Entiendo que mi participación es voluntaria y que soy libre de retirarme en cualquier momento, sin dar ninguna razón, sin que mi atención médica o mis derechos legales se vean afectados.
- Al ingresar datos en el registro, entiendo que doy mi consentimiento para el almacenamiento de datos sobre mi niño/adulto con síndrome de Angelman en el Registro mundial del síndrome de Angelman.
- Entiendo que el almacenamiento de datos permitirá que se comuniquen conmigo si un ensayo clínico/estudio de investigación adecuado está disponible para mi niño/adulto con síndrome de Angelman.
- Sin embargo, acepto que permitir que mis datos se almacenen en esta base de datos no significa que mi niño/adulto con síndrome de Angelman ingresará automáticamente en futuros ensayos clínicos/estudios de investigación.
- Entiendo que los datos que proporciono pueden ser utilizados para informar y planificar futuras investigaciones.
- Entiendo que los resultados de futuras investigaciones pueden no tener implicaciones directas para mí o mi familia.
- Estoy feliz de dar mi consentimiento para ser incluido en este registro.
- Confirmo que estoy de acuerdo con que se comuniquen con el especialista a cargo de mi atención médica para verificar la información de diagnóstico.
- Confirmo que estoy feliz de que mis datos anonimizados estén disponibles para su análisis a través de plataformas de terceros.
- Acepto ser contactado para completar módulos adicionales/para seguimiento longitudinal.
- Doy mi consentimiento para ser contactado acerca de ensayos clínicos y estudios de investigación en los que mi niño/adulto con síndrome de Angelman pueda ser elegible para participar.
Los módulos actuales son:
- Historia del recién nacido y la infancia
- Historial de diagnóstico y resultados
- Hospitalizaciones y procedimientos quirúrgicos
- Epilepsia
- Medicamentos, intervenciones y terapias
- Ensayos y estudios clínicos
- Enfermedades o problemas médicos
- Comunicación
- Comportamiento y desarrollo
- Calidad de Sueño
- Patología y diagnóstico
El Registro mundial del síndrome de Angelman se encuentra en un servidor web de Amazon basado en la nube alojado en Australia por la Universidad Tecnológica de Queensland, que alberga una serie de otros registros de pacientes. Tiene seguridad de grado médico. Toda la información que recibamos de usted será tratada de forma confidencial y será encriptada y almacenada en un servidor seguro. El Marco de Registro de Enfermedades Raras incorpora varios niveles de seguridad para proteger contra la pérdida de datos y no autorizado acceso a la información del registro.
Todos los datos del Registro difundidos al dominio público se agregarán y se desidentificarán, ya que los nombres de los pacientes, las fechas de nacimiento y otra información que podría conducir a la identificación de los participantes se eliminarán del análisis y se reemplazarán con un número de identificación único. Los nombres y otra información potencialmente identificable se vincularán a estos números de identificación únicos en un archivo separado almacenado en una terminal de computadora segura, en una base de datos separada de cualquier información de salud en la universidad. Este proceso garantiza que todos los datos sean potencialmente "reidentificables" en caso de necesidad. Solo los datos anonimizados serán accesibles a los investigadores a los que se les otorgue permiso a través de la Junta de Gobernanza del Registro Global Angelman.
Todas las solicitudes de datos pasan por el conservador de datos a la Junta de Gobernanza del Registro Global del Síndrome de Angelman. La junta directiva está formada por una variedad de partes interesadas, incluido un representante de la Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman de Australia, un representante de los padres y una serie de otros profesionales médicos de disciplinas relevantes. Su información de contacto no será entregada a nadie sin su consentimiento.
Si acepta que se le notifiquen los ensayos clínicos, es posible que se le empareje con posibles ensayos clínicos. Si su niño/adulto con síndrome de Angelman cumple con los criterios de elegibilidad de un próximo ensayo clínico, se le notificará la oportunidad y se le proporcionarán los datos de contacto del coordinador del estudio. Es su elección si desea hacer un seguimiento con el coordinador del estudio para obtener más información sobre lo que implica.
