Acerca de
El Registro Global del Síndrome de Angelman es un proyecto diseñado en última instancia para beneficiar a las personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman y aquellas que trabajan para crear un nuevo futuro.
El Registro está impulsado por los padres y cuidadores de personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman, impulsando la recopilación de datos respondiendo preguntas sobre sus experiencias con el diagnóstico, historial médico, comportamiento y desarrollo y más en una serie de módulos en línea.
El Registro es una herramienta para catalogar síntomas y medicamentos y trazar las trayectorias de desarrollo en el síndrome de Angelman y proporciona un recurso invaluable para cualquier persona interesada en avanzar en la comprensión, la investigación o los ensayos clínicos.
El Registro proporciona el mecanismo perfecto para analizar, reclutar y medir la eficacia de las intervenciones.
Historia
El Registro Global del Síndrome de Angelman surgió de la necesidad de una gran colección de datos accesibles sobre el raro trastorno neurogenético síndrome de Angelman (AS). AS afecta aproximadamente 1:15000. Aunque se prevé que afecte a unas 500,000 XNUMX personas en todo el mundo, es posible que algunos profesionales solo traten a una o a una pequeña cantidad de personas con el síndrome y que tengan poca o ninguna experiencia en el manejo. En áreas más pobladas, las familias pueden tener acceso a las Clínicas del Síndrome de Angelman, especialmente en los Estados Unidos, donde los datos registrados por el médico se han recopilado tanto en la clínica como como parte de un Estudio de Historia Natural.
Al igual que con muchos otros síndromes, los síntomas del individuo pueden variar enormemente, se requiere una recopilación de datos a gran escala para comprender la heterogeneidad y las trayectorias de desarrollo de aquellos que no pueden ser atendidos en un entorno clínico.
