Resumen
Objetivos
El síndrome de Angelman (AS) y generalmente se diagnostica en niños menores de tres años según las preocupaciones tempranas de comportamiento identificadas por los padres o los vínculos genéticos con otros miembros de la familia. Sin embargo, para algunas familias, el camino hacia el diagnóstico no es tan claro, particularmente cuando los niños muestran características diferenciales, comúnmente observadas en aquellos con variantes patogénicas UBE3A (ubiquitina proteína ligasa EA3), defectos de impronta o etiología de disomía uniparental (patUPD). El objetivo de este artículo es explorar las experiencias de los padres sobre el camino hacia el diagnóstico que involucra a 394 niños con diagnósticos formales de SA.
Métodos
Los datos del Registro Global del Síndrome de Angelman sobre la edad del diagnóstico formal, el proceso involucrado en el diagnóstico formal, los profesionales involucrados en el diagnóstico, la cantidad de pruebas realizadas y la prevalencia de diagnósticos erróneos se compararon con deleción y no deleción (variante patogénica UBE3A, impronta y patUPD) etiologías.
Resultados
En comparación con aquellos con etiología de deleción, las personas sin deleciones tienen más probabilidades de (a) recibir un diagnóstico más tarde en la infancia (es decir, después de los 3 años de edad), (b) tener una mayor cantidad de profesionales y pruebas involucradas y (c) ser mal diagnosticado con retraso global del desarrollo.
Conclusiones
Los métodos identificados para los diagnósticos formales reflejaron los avances actuales en tecnología y accesibilidad. Se discute el beneficio de usar el informe de los padres de los registros para comprender el proceso de diagnóstico y promover un diagnóstico temprano y preciso de AS.
Disponibilidad de datos
Estos datos están disponibles previa solicitud al comité de gestión de datos. Envíe un correo electrónico a curator@angelmanregistry.info para solicitudes.
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Agradecimientos
Nos gustaría agradecer a los padres y niños por el tiempo que se tomaron para completar el registro.
Información del autor
Afiliaciones
Centro para la Investigación de la Salud Infantil, Universidad de Queensland, Brisbane, Australia
Laura Roche, Megan Tones y Helen Heussler
Escuela de Educación, Universidad de Newcastle, University Drive, Callaghan, NSW, 2308, Australia
laura roche
Universidad Tecnológica de Queensland, Brisbane, Australia
megan tonos
Grupo de Trastornos del Desarrollo, Instituto de Investigación Mater, Universidad de Queensland, Brisbane, Australia
marca g williams
Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman (FAST), Salisbury, Australia
meagan cruz & chloe simons
Salud Infantil Queensland, Brisbane, Australia
helen heussler
Contribuciones
LR: desarrolló el concepto y el diseño del estudio, ayudó con el análisis de los resultados y escribió el manuscrito. MT: colaboró en el concepto y diseño del estudio, analizó los datos, colaboró en la redacción del manuscrito y es el curador del Registro Global del Síndrome de Angelman. MGW: proporcionó secciones de expertos sobre los mecanismos genéticos del diagnóstico del síndrome de Angelman y colaboró en la edición del manuscrito. MC y CS: colaboró en el diseño de la cohorte original, colaboró en la redacción y edición del manuscrito. HS: colaboró en el diseño de la cohorte original, colaboró en el concepto y diseño del estudio y colaboró en el análisis de datos y edición del manuscrito.
Autor correspondiente
Correspondencia a Laura Roche.
Declaraciones de ética
Aprobación ética
La ética fue aprobada por el Comité de Ética de Investigación Humana de Mater Misericordiae Ltd (número de aprobación EC00332).
declaración de consentimiento
Todos los participantes dieron su consentimiento informado a través de un proceso de consentimiento electrónico. Los participantes no pudieron ver ni completar los módulos de registro sin completar el proceso de consentimiento.
Conflicto de intereses
Los autores declaran que no tienen conflicto de intereses.