Por qué registrarse
Si ha conocido a una persona con síndrome de Angelman, solo ha conocido a una persona con síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por un gran conjunto de signos y síntomas, mientras que algunos síntomas son universales, un individuo puede tener un conjunto de síntomas secundarios, otro puede tener un conjunto completamente diferente. Esta diversidad a menudo se denomina heterogeneidad.
Como padres y cuidadores, podemos aprender mucho de una gran colección de datos sobre cosas como; medicamentos que funcionan para controlar bien las convulsiones, el sueño o los comportamientos, la edad promedio en que un niño camina o si camina, ¿las diferentes intervenciones funcionan de manera diferente para aquellos con mutación ube3a que para aquellos con una deleción? Las preguntas que se pueden presentar son infinitas; sin embargo, para tener datos significativos, necesitamos un conjunto de datos grande y completo. Todos y cada uno de los padres y cuidadores tienen información valiosa para agregar.
Las experiencias informadas por su cuidador con el síndrome de Angelman son muy importantes para los investigadores y la industria que trabaja arduamente para desarrollar tratamientos para la EA. Los comportamientos observados en un entorno clínico pueden variar mucho de los observados en el hogar. PREM y PROM son dos acrónimos que se utilizan mucho en el ámbito de las enfermedades raras en los últimos años. Las medidas de experiencia informadas por el paciente (PREM) ayudan a otros a comprender el impacto de AS en sus vidas y las medidas de resultado informadas por el paciente (PROM) ayudan a comprender qué resultado o cambio significativo podría ser para usted.
Para recopilar esta información, necesitamos saber de usted. Este proyecto es una colaboración comunitaria que se utilizará para mejorar las vidas de todos los que han sido diagnosticados o aún no han sido diagnosticados con el síndrome de Angelman.
