BRINDANDO INFORMACIÓN E INVESTIGACIÓN SOBRE EL SÍNDROME DE ANGELMAN
Creando nuevas oportunidades, conocimiento y comprensión.
Sea parte de la construcción de conocimiento para un futuro brillante para aquellos con Síndrome de angelman
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Nuestra Misión
El Registro Global del Síndrome de Angelman es un proyecto diseñado para personas diagnosticadas con el síndrome de Angelman y aquellas que trabajan en investigación y tratamientos.
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Sobre Nosotros
Los padres y cuidadores están impulsando la recopilación de datos al contribuir al conjunto de datos más grande sobre el síndrome de Angelman al ingresar detalles del diagnóstico, historial médico, desarrollo y más de su ser querido en una serie de módulos en línea. El Registro Global del Síndrome de Angelman es una herramienta para comprender el progreso del desarrollo, la medicación y el manejo de las convulsiones, pero lo que es más importante, proporciona un recurso invaluable para avanzar en la búsqueda de terapias.
¿Interesado en aprender más?
Testimonios
Estamos muy emocionados de ver que Global Angelman Registry se aprovecha para proporcionar una base de datos increíblemente sólida de datos de pacientes del mundo real que las compañías farmacéuticas, los médicos y los investigadores pueden utilizar para ayudar a informar los puntos finales clínicos significativos a nivel mundial y garantizar que todos los pacientes en todo el mundo estén representados.
El Registro Global Angelman es un registro sólido que permite a muchas partes interesadas en el campo de la EA trabajar arduamente para lograr tratamientos terapéuticos. Cada cuidador tiene la oportunidad de ayudar a la investigación completando su perfil. ¡Qué gran manera para que la comunidad se involucre y nos acerque a una cura!
El Registro Global Angelman es una herramienta increíblemente valiosa que brindará información global integral a investigadores, médicos y empresas para comprender mejor la EA e informar los ensayos clínicos. Es importante que las familias participen para garantizar que esta información esté fácilmente disponible.
El establecimiento de esta red colaborativa de familias, médicos e investigadores permite la recopilación y el intercambio de información importante que puede proporcionar herramientas poderosas para informar el desarrollo de tratamientos futuros de los que todos puedan beneficiarse.
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El proyecto es un estudio de viabilidad para el desarrollo de una infraestructura digital nacional para respaldar ensayos clínicos adaptativos y estudios de cohortes de historia natural "listos para el ensayo" para una serie de enfermedades raras. El estudio digital es una solución de código abierto que mejorará la eficiencia y capturará sin problemas los datos informados por los pacientes en la evaluación de medicamentos a través de la inscripción de ensayos y datos […]
Podcast
Los beneficios de un registro de código abierto para enfermedades raras
La Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman de Australia dice que ha creado un Registro Global del Síndrome de Angelman que brinda a los padres y cuidadores el poder de impulsar la recopilación de datos. Su objetivo es hacer del registro la mayor colección de información sobre el trastorno neurológico hasta la fecha y utilizarlo para informar la investigación para […]
M Tones 1, M Cross 2, C Simons 2, KR Napier 3, A Hunter 3, MI Bellgard 4, H Heussler 5 Afiliaciones 1 Developmental Pediatric Group, Mater Medical Research Institute, South Brisbane, Queensland, Australia. 2 Fundación para la Terapéutica del Síndrome de Angelman Australia, Brisbane, Queensland, Australia. 3 Universidad de Murdoch, Centro de Genómica Comparada, Murdoch, Western […]
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Resumen Objetivos El síndrome de Angelman (AS) y se diagnostica típicamente en niños menores de tres años en función de problemas de comportamiento tempranos identificados por los padres o vínculos genéticos con otros miembros de la familia. Sin embargo, para algunas familias, el camino hacia el diagnóstico no es tan claro, particularmente cuando los niños muestran características diferenciales, comúnmente observadas en aquellos con patógeno UBE3A […]